Czym jest narkolepsja? Objawy, przyczyny, diagnostyka, leczenie

Większość z nas przynajmniej sporadycznie odczuwa nadmierną senność w ciągu dnia, zwykle wynikającą z nieprzespanej nocy lub stresu. Narkolepsja, która objawia się nagłymi epizodami snu, jest schorzeniem zupełnie innym. Ta stosunkowo rzadko spotykana przypadłość ma podłoże neurologiczne, wpływa na fazy snu i czuwania. Osoby cierpiące na narkolepsję zasypiają w sposób niekontrolowany, nawet podczas wykonywania złożonych czynności, co ma negatywny, wielowymiarowy wpływ na ich życie.

 

Narkolepsja – co to za choroba i kiedy pojawiają się charakterystyczne objawy?

Narkolepsja jest zaburzeniem neurologicznym, w którego przebiegu dochodzi m.in. do nadmiernej senności w ciągu dnia oraz występowania nagłych epizodów krótkotrwałego snu. Schorzenie to wpływa negatywnie na stan zdrowia i jakość życia Pacjenta, często prowadzi do niepełnosprawności. Jest to choroba przewlekła, która rozwija się stopniowo. Od momentu wystąpienia pierwszych objawów do pełnego rozwoju schorzenia może minąć nawet wiele lat, dlatego często diagnoza wymaga czasu.

W Polsce narkolepsja jest zaburzeniem rzadziej diagnozowanym w porównaniu do innych krajów. Szacuje się, że przypadłość ta w populacji światowej diagnozowana jest u 2-5 na 10 tysięcy osób (0,002-0,018%). Częściej przypadki narkolepsji rozpoznawane są w Japonii (5-10 na 10 tysięcy osób), a najrzadziej w Izraelu. Narkolepsja jest chorobą, która dotyczy obu płci – występuje z taką samą częstotliwością u kobiet i mężczyzn. Co ciekawe, schorzenie to może dotyczyć również zwierząt.

Choroba może rozwinąć się w różnym wieku, ale najczęściej pierwsze objawy występują u osób we wczesnej dorosłości (druga dekada życia), nastolatków w okresie dojrzewania i dzieci. Rzadziej diagnozuje się narkolepsję u dzieci młodszych. Wynika to ze względu na początkowo niespecyficzne i mało nasilone objawy, a także częstość występowania innych rodzajów zaburzeń snu, przez co diagnostyka tego schorzenia często trwa wiele lat. Nie oznacza to, że choroba występuje głównie u osób dorosłych, ale że rozwija się stopniowo i jest późno rozpoznawana.

Przebieg choroby, czas jej rozpoznania, intensywność i rodzaj objawów są odmienne. Ponadto wyróżnia się dwa podstawowe rodzaje tego schorzenia – narkolepsję z katapleksją (utratą napięcia mięśniowego) i bez niej.

Narkolepsja – objawy

Hipersomnia, czyli nadmierna senność w ciągu dnia nawet pomimo przespanej nocy, może mieć wiele odsłon. Jedną z nich jest narkolepsja. Jest to rzadkie schorzenie, jednak znane od dawna – po raz pierwszy narkolepsję opisano w 1880 roku. Jako podkategoria hipersomnii narkolepsja została wyodrębniona w Międzynarodowej Klasyfikacji Zaburzeń Snu w 2005 roku. W rzeczywistości jednak chorobie tej, poza nadmierną sennością, towarzyszą również inne symptomy, określane jako tetrada narkoleptyczna. Głównie symptomy narkolepsji to:

• Nadmierna senność w ciągu dnia – jest to jeden z głównych objawów narkolepsji. Senność jest bardzo intensywna i niekontrolowana.
• Nagłe epizody snu w ciągu dnia -pacjenci mogą zasnąć nagle, nawet podczas wykonywania złożonych czynności i aktywności, także w trakcie prowadzenia samochodu. Drzemki takie zwykle są krótkotrwałe, a osoba cierpiąca na narkolepsję często czuje się po nich wypoczęta. Zdarza się, napad snu występuje jednocześnie z nieświadomą, bezcelową kontynuacją wcześniej wykonywanych czynności. Wówczas osoba chora pozostaje w fazie częściowego uśpienia.
• Porażenie przysenne – normalne jest, że osoby zdrowe podczas snu nie mogą się poruszać. Jednak w przypadku osób chorujących na narkolepsję porażenie przysenne może występować zarówno na początku, jak i na końcu snu z jednoczesnym zachowaniem świadomości. Oznacza to, że osoba taka odczuwa sparaliżowanie, jednak nie jest w stanie tego zmienić. Niemożność wykonywania jakichkolwiek ruchów może trwać od kilku sekund do nawet kilku minut i często określana jest jako wyjątkowo przykre, a nawet przerażające uczucie.
• Omamy przysenne – osoby chore mogą doświadczać halucynacji podczas budzenia się i zasypiania. Mogą być to omamy wzrokowe, słuchowe, dotykowe i kinetyczne. Omamy są dla Pacjentów bardzo realistyczne.
• Katapleksja – jest to nagły spadek napięcia mięśni szkieletowych, występujący zwykle symetrycznie. Ten rodzaj zaburzenia neurologicznego trwa krótko i jest odwracalny. Często katapleksja pojawia się pod wpływem emocji, najczęściej pozytywnych powodujących śmiech, rzadziej negatywnych. W łagodnych przypadkach wiotczeje tylko część mięśni, np. twarzy. Zdarza się jednak, że narkolepsja z katapleksją ma ciężki przebieg i wiotczeje całe ciało, co uniemożliwia utrzymanie pozycji pionowej. W takich przypadkach osoby chore narażone są na upadek podczas nagłego ataku.
• Zaburzenia fazy snu REM – faza REM to tzw. sen o szybkich ruchach gałek ocznych. To w tej fazie dochodzi do rozluźnienia mięśni, pojawiają się też sny. Prawidłowo faza ta występuje w naprzemiennie ze snem wolnofalowym (NREM). Osoby zdrowe tuż po zaśnięciu przechodzą w fazę NREM, która zwykle trwa od 80 do 100. Po niej następuje intensywna faza REM trwająca ok. 15 minut. Z kolei osoby chore na narkolepsję bezpośrednio po zaśnięciu przechodzą w fazę REM.
• Zaburzenia snu w nocy – niekiedy osoby chore mają problemy ze snem także w nocy. Objawem są głównie częste przebudzenia. Pacjenci z narkolepsją często nie mają problemów z zaśnięciem, ale już po kilku-kilkunastu minutach przebudzają się, po czym przez długi czas, nawet godzinę, nie mogą ponownie zasnąć.

Część osób z narkolepsją uskarża się również na marzenia senne o przerażającej treści (koszmary), które wpływają negatywnie na stan emocjonalny. Objawy choroby mogą zakłócać również prawidłowy metabolizm i powodować nocne zaburzenia jedzenia. Zaburzenia regularnego rytmu snu i czuwania mogą mieć poważne konsekwencje zdrowotne. Szacuje się, że co czwarta osoba z narkolepsją cierpi z powodu nadwagi. Do możliwych objawów związanych z narkolepsją zalicza się także:

• stany lękowe,
• depresję,
• przygnębienie,
• przewlekłe zmęczenie,
• nadciśnienie tętnicze,
• cukrzycę insulinooporną,
• zespół niespokojnych nóg,
• obturacyjny bezdech senny,
• osłabienie węchu.

Przypuszczalne przyczyny narkolepsji

Prawidłowy rytm snu i czuwania regulowany hipokretyny (hipokretyna 1 i 2), określane również jako oreksyny (oreksyna A i B). Jest to neuropeptyd wytwarzany przez podwzgórze. U osób chorujących na narkolepsję stwierdzono uszkodzenie neuronów zlokalizowanych w bocznej części podwzgórza, przez co obszar ten nie funkcjonuje prawidłowo, a tym samym wytwarza niedostateczną ilość oreksyny. Stwierdzono, że poziom hipokretyn w płynie mózgowo-rdzeniowym osób chorujących na narkolepsję jest trzykrotnie niższe w porównaniu do osób zdrowych. Niskie stężenie hipokretyn dotyczy nawet 90% chorych na narkolepsję z katapleksją, jednak tylko ok. 25% w przypadku narkolepsji bez katapleksji.

Jak dotąd nie wykazano z całą pewnością przyczyny zaniku neuronów hipokretynowych. Przypuszcza się, że zaburzenia takie mogą być spowodowane przez niewłaściwą reakcję układu odpornościowego, który atakuje i niszczy własne komórki podwzgórza. Tym samym przypuszcza się z dużym prawdopodobieństwem, że jest to choroba autoimmunologiczna. Niektóre badania sugerują, że narkolepsja może mieć związek z przebytymi infekcjami, głównie zakażenie paciorkowcem. W Finlandii zauważono także zwiększoną liczbę przypadków u dzieci po szczepieniu preparatami zawierającymi adiuwant AS03. Narkolepsja po szczepionce może mieć związek z intensywnymi procesami autoimmunizacyjnymi.

Obecnie temat narkolepsji jest coraz częściej poruszany, chociaż wciąż brakuje dostatecznych badań w kierunku tego schorzenia. Przypuszcza się, że prawdopodobieństwo zachorowania wzrasta u osób z podobnymi przypadkami w rodzinie. Predyspozycje genetyczne odgrywają ważną rolę, ale prawdopodobnie nie są to jedyne przyczyny narkolepsji.

Badania pomocne w diagnozie

Nadmierna senność w ciągu dnia to jeden z najczęściej zgłaszanych objawów. Zwykle jednak zaburzenia takie wynikają ze stylu życia i niewłaściwej higieny snu. Diagnostyka powinna więc w pierwszej kolejności wykluczać inne możliwe przyczyny i rodzaje hipersomnii.

W przypadku wystąpienia katapleksji powodem jest narkolepsja – przyczyny są wówczas oczywiste, ponieważ katapleksja w połączeniu z nadmierną sennością i epizodami snu, utrzymująca się przynajmniej przez trzy miesiące, to charakterystyczne objawy tego schorzenia. Nieco więcej trudności w diagnostyce pojawia się w przypadku wystąpienia narkolepsji bez katapleksji. Wówczas rozpoznanie można postawić przy stwierdzeniu dodatkowych zaburzeń snu, takich jak np. omamy, porażenia przysenne i zaburzenia ciągłości snu w nocy.

Narkolepsję diagnozuje się głównie na podstawie wywiadu z Pacjentem. Pomocne w tym celu są kwestionariusze. Ponadto wykonuje się dodatkowe badania diagnostyczne, takie jak m.in.:

• Badanie PSG polisomnograficzne – polisomnografia określana jest jako badanie snu. Zwykle wykonuje się ją w nocy w warunkach szpitalnych. Na ciele Pacjenta umieszczane są specjalne czujniki, które monitorują przebieg snu. W trakcie badania ocenia się m.in. bioelektryczne czynności mózgu (elektroencefalografia, EEG), czynność serca (elektrokardiografia, EKG), ruch gałek ocznych (elektrookulogram, EOG), pracę mięśni i nerwów (elektromiografia, EMG), a także czynność i wysiłek oddechowy za pomocą różnych metod.
• Test pomiaru czasu latencji snu (MSLT) – Badanie to zwykle wykonuje następnego dnia po PSG polisomnograficznym. Pacjent pięć razy w ciągu dnia (co dwie godziny) odbywa drzemkę. Mierzona jest latencja snu, czyli czas potrzebny do zaśnięcia. Średnio u osób zdrowych czas ten wynosi ok. 10 minut, natomiast w przypadku narkolepsji mniej niż 5 minut.
• Badania krwi w kierunku obecności antygenów układu immunologicznego.
• Stężenie poziomu okresyny w płynie mózgowo rdzeniowym.

Na czym polega leczenie narkolepsji?

Jeśli diagnoza potwierdzi, że przyczyną dolegliwości jest narkolepsja – leczenie będzie skupiało się na łagodzeniu objawów i poprawie komfortu życia Pacjenta. Niestety jak do tej pory nie poznano skutecznych metod, które pozwoliłyby na całkowity powrót do zdrowia. Jest to schorzenie przewlekłe i nieuleczalne, jednak prowadzone są badania, które być może pozwolą na redukcję ubytku neuronów hipokretynowych i zaowocują możliwością leczenia przyczynowego.

Obecnie do farmakologicznych środków stosowanych w leczeniu objawów narkolepsji należą leki psychostymulujących, których celem jest redukcja nadmiernej senności w ciągu dnia. Do związków takich należą m.in. pochodne amfetaminy, armodafinil i modafinil. Stosowane są również leki przeciwdepresyjne, których celem jest zmniejszenie katapleksji, a także kwas g-hydroksymasłowy, który redukuje katapleksję, nadmierną senność w ciągu dnia i zaburzenia snu w nocy.

Sposoby poprawy komfortu życia pacjentów z narkolepsją

Niestety narkolepsja wpływa negatywnie na stan zdrowia i jakość życia Pacjenta. Jeśli pierwsze objawy pojawiają się u dzieci, w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, mogą zaburzać zdolność koncentracji i pogarszać pamięć krótkotrwałą, a to utrudnia naukę i prawidłowy rozwój. Życie z narkolepsją jest utrudnione na wszystkich płaszczyznach. Choroba zaburza kontakty międzyludzkie, życie rodzinne, aktywność fizyczną i pracę zawodową. Ponadto osoby chore pozostają w stałym niebezpieczeństwie, dlatego nie powinny prowadzić pojazdów mechanicznych. Wszystkie te niezdolności mogą prowadzić do pogorszenia samopoczucia emocjonalnego, obniżonej samooceny, a nawet depresji i zaburzeń lękowych. Często więc prawidłowe leczenie powinno obejmować także systematyczne konsultacje psychologiczne.

Pomocne są również naturalne metody. Pacjentom zaleca się regularny tryb życia. Wszystkie czynności powinny być planowane. W ciągu dnia warto organizować czas na drzemki, zwłaszcza przed czynnością wymagającą zaangażowania. Niekiedy narkoleptycy przeczuwają zbliżający się atak, np. doznając wcześniej halucynacji – również wtedy należy odłożyć wykonywane czynności i udać się na drzemkę. Bardzo ważna jest również zdrowa dieta, prawidłowa higiena snu i regularny wysiłek fizyczny. Osoby chore powinny unikać alkoholu i napojów kofeinowych, ponieważ mogą one dodatkowo zaburzać sen. Często pomocne okazuje się zasypianie w towarzystwie bliskiej osoby.

Ważny wsparciem są również najbliższe osoby z otoczenia Pacjenta. Przyjaciele, pracodawca i współpracownicy powinni być poinformowani o chorobie.

lek. Michał Dąbrowski

Źródła:

1. Cieślik M., Drzewiecka M., Malendowicz-Major B., Piasna A., Skrzypek H., Starczewska M., Żarowski M., Steinborn B.: Narkolepsja u dzieci. Nowiny lekarskie 2008, 77, 6, 474-479. https://jms.ump.edu.pl/uploads/2008/6/6_77_2008.pdf#page=70 (data odczytu: 07.10.2022).
2. Sapała-Smoczyńska A., Pawlus M., Jackowska T.: Narkolepsja u dzieci – zaburzenie interdyscyplinarne. Opis przypadku. Postępy Nauk Medycznych, t. XXVII, nr 10B, 2014. http://www.pnmedycznych.pl/wp-content/uploads/2015/01/pnm_2014_10b_056_058.pdf (data odczytu: 07.10.2022).
3. Wierzbicka A., Wichniak A., Szatkowska E., Musińska I., Czasak K., Walinowska E., Jakubczyk T., Jernajczyk W.: Różnicowanie narkolepsji z innymi hipersomniami na podstawie obrazu klinicznego i badań neurofizjologicznych. Sen, Tom 6, Nr 2. Via Medica 2006. https://www.researchgate.net/profile/Adam-Wichniak/publication/287167693_Differential_diagnosis_of_narcolepsy_and_other_hypersomnias_based_on_clinical_features_and_neurophysiological_assessment/links/567d924a08ae19758387ba99/Differential-diagnosis-of-narcolepsy-and-other-hypersomnias-based-on-clinical-features-and-neurophysiological-assessment.pdf (data odczytu: 07.10.2022).
4. Zawilska J.B., Woldan-Tambor A., Płocka A., Kużajska K., Wojcieszak J.: Narkolepsja: etiologia, obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie. Postępy Hig Med Dosw (online), 2012; 66: 771-786.  https://www.researchgate.net/profile/Jolanta-Zawilska/publication/233750707_Narcolepsy_etiology_clinical_features_diagnosis_and_treatment/links/57c843af08ae9d640480d971/Narcolepsy-etiology-clinical-features-diagnosis-and-treatment.pdf (data odczytu: 07.10.2022).